ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL8A2

COL8A2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-2(VIII) chain». Для последовательности P25067 указана длина 703 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL8A2
Название HGNC
collagen type VIII alpha 2 chain
Цитогенетическая локализация
1p34.3
Белковый продукт
Collagen alpha-2(VIII) chain
Длина последовательности в UniProt
703 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P25067
HGNC
HGNC:2216
Связанные записи заболеваний
OMIM:136800; OMIM:609140
Определение в оригинале

Macromolecular component of the subendothelium.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P25067/entry