ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL9A3

COL9A3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-3(IX) chain». Для последовательности Q14050 указана длина 684 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL9A3
Название HGNC
collagen type IX alpha 3 chain
Цитогенетическая локализация
20q13.33
Белковый продукт
Collagen alpha-3(IX) chain
Длина последовательности в UniProt
684 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14050
HGNC
HGNC:2219
Связанные записи заболеваний
OMIM:600969; OMIM:620022
Определение в оригинале

Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14050/entry