Ген человека
Ген COLGALT1
COLGALT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Procollagen galactosyltransferase 1». Для последовательности Q8NBJ5 указана длина 622 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COLGALT1
- Название HGNC
- collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 19p13.11
- Белковый продукт
- Procollagen galactosyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 622 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NBJ5
- HGNC
- HGNC:26182
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:618360
Определение в оригинале
Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NBJ5/entry