ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COLQ

COLQ — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Acetylcholinesterase collagenic tail peptide». Для последовательности Q9Y215 указана длина 455 аминокислотных остатков.

Символ гена
COLQ
Название HGNC
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
Цитогенетическая локализация
3p25.1
Белковый продукт
Acetylcholinesterase collagenic tail peptide
Длина последовательности в UniProt
455 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y215
HGNC
HGNC:2226
Связанные записи заболеваний
OMIM:603034
Определение в оригинале

Anchors the catalytic subunits of asymmetric AChE to the synaptic basal membrane, and is therefore involved in the down-regulation of colinergic synaptic transmission..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y215/entry