Ген человека
Ген COQ7
COQ7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial». Для последовательности Q99807 указана длина 217 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COQ7
- Название HGNC
- coenzyme Q7, hydroxylase
- Цитогенетическая локализация
- 16p12.3
- Белковый продукт
- NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 217 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q99807
- HGNC
- HGNC:2244
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616733; OMIM:620402
Определение в оригинале
Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99807/entry