Ген человека
Ген CPT1A
CPT1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform». Для последовательности P50416 указана длина 773 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CPT1A
- Название HGNC
- carnitine palmitoyltransferase 1A
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.3
- Белковый продукт
- Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform
- Длина последовательности в UniProt
- 773 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P50416
- HGNC
- HGNC:2328
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:255120
Определение в оригинале
Catalyzes the transfer of the acyl group of long-chain fatty acid-CoA conjugates onto carnitine, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxidation in the mitochondrion.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P50416/entry