Ген человека
Ген CRYBA1
CRYBA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-crystallin A3 [Cleaved into: Beta-crystallin A3, isoform A1, Delta4 form; Beta-crystallin A3, isoform A1, Delta7 form; Beta-crystallin A3, isoform A1, Delta8 form]». Для последовательности P05813 указана длина 215 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CRYBA1
- Название HGNC
- crystallin beta A1
- Цитогенетическая локализация
- 17q11.2
- Белковый продукт
- Beta-crystallin A3 [Cleaved into: Beta-crystallin A3, isoform A1, Delta4 form; Beta-crystallin A3, isoform A1, Delta7 form; Beta-crystallin A3, isoform A1, Delta8 form]
- Длина последовательности в UniProt
- 215 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P05813
- HGNC
- HGNC:2394
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:600881
Определение в оригинале
Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P05813/entry