Ген человека
Ген CYP11B2
CYP11B2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cytochrome P450 11B2, mitochondrial». Для последовательности P19099 указана длина 503 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CYP11B2
- Название HGNC
- cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
- Цитогенетическая локализация
- 8q24.3
- Белковый продукт
- Cytochrome P450 11B2, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 503 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P19099
- HGNC
- HGNC:2592
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:203400; OMIM:610600
Определение в оригинале
A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure regulation, arterial hypertension, and the development of heart failure.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19099/entry