Ген человека
Ген CYP27A1
CYP27A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial». Для последовательности Q02318 указана длина 531 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CYP27A1
- Название HGNC
- cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q35
- Белковый продукт
- Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 531 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q02318
- HGNC
- HGNC:2605
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:213700
Определение в оригинале
Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02318/entry