ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CYP27B1

CYP27B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q14.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial». Для последовательности O15528 указана длина 508 аминокислотных остатков.

Символ гена
CYP27B1
Название HGNC
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Цитогенетическая локализация
12q14.1
Белковый продукт
25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
508 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O15528
HGNC
HGNC:2606
Связанные записи заболеваний
OMIM:264700
Определение в оригинале

A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15528/entry