Ген человека
Ген D2HGDH
D2HGDH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q37.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial». Для последовательности Q8N465 указана длина 521 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- D2HGDH
- Название HGNC
- D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
- Цитогенетическая локализация
- 2q37.3
- Белковый продукт
- D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 521 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8N465
- HGNC
- HGNC:28358
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:600721
Определение в оригинале
Catalyzes the oxidation of D-2-hydroxyglutarate (D-2-HG) to alpha-ketoglutarate.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N465/entry