ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DARS1

DARS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Aspartate--tRNA ligase, cytoplasmic». Для последовательности P14868 указана длина 501 аминокислотных остатков.

Символ гена
DARS1
Название HGNC
aspartyl-tRNA synthetase 1
Цитогенетическая локализация
2q21.3
Белковый продукт
Aspartate--tRNA ligase, cytoplasmic
Длина последовательности в UniProt
501 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P14868
HGNC
HGNC:2678
Связанные записи заболеваний
OMIM:615281
Определение в оригинале

Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of the tRNA..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P14868/entry