ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DARS2

DARS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Aspartate--tRNA ligase, mitochondrial». Для последовательности Q6PI48 указана длина 645 аминокислотных остатков.

Символ гена
DARS2
Название HGNC
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Цитогенетическая локализация
1q25.1
Белковый продукт
Aspartate--tRNA ligase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
645 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q6PI48
HGNC
HGNC:25538
Связанные записи заболеваний
OMIM:611105; OMIM:621485
Определение в оригинале

Catalyzes the attachment of aspartate to tRNA(Asp) in a two-step reaction: aspartate is first activated by ATP to form Asp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Asp)..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6PI48/entry