ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DBT

DBT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial». Для последовательности P11182 указана длина 482 аминокислотных остатков.

Символ гена
DBT
Название HGNC
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Цитогенетическая локализация
1p21.2
Белковый продукт
Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
482 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P11182
HGNC
HGNC:2698
Связанные записи заболеваний
OMIM:620699
Определение в оригинале

The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11182/entry