Ген человека
Ген DEPDC5
DEPDC5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q12.2-q12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GATOR1 complex protein DEPDC5». Для последовательности O75140 указана длина 1603 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DEPDC5
- Название HGNC
- DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
- Цитогенетическая локализация
- 22q12.2-q12.3
- Белковый продукт
- GATOR1 complex protein DEPDC5
- Длина последовательности в UniProt
- 1603 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75140
- HGNC
- HGNC:18423
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604364; OMIM:620504
Определение в оригинале
As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75140/entry