Ген человека
Ген DHCR7
DHCR7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «7-dehydrocholesterol reductase». Для последовательности Q9UBM7 указана длина 475 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DHCR7
- Название HGNC
- 7-dehydrocholesterol reductase
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.4
- Белковый продукт
- 7-dehydrocholesterol reductase
- Длина последовательности в UniProt
- 475 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UBM7
- HGNC
- HGNC:2860
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:270400
Определение в оригинале
Oxidoreductase that catalyzes the last step of the cholesterol synthesis pathway, which transforms cholesta-5,7-dien-3beta-ol (7-dehydrocholesterol,7-DHC) into cholesterol by reducing the C7-C8 double bond of its sterol core.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBM7/entry