Ген человека
Ген DKC1
DKC1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq28. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «H/ACA ribonucleoprotein complex subunit DKC1». Для последовательности O60832 указана длина 514 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DKC1
- Название HGNC
- dyskerin pseudouridine synthase 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq28
- Белковый продукт
- H/ACA ribonucleoprotein complex subunit DKC1
- Длина последовательности в UniProt
- 514 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O60832
- HGNC
- HGNC:2890
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:301108; OMIM:305000
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Catalytic subunit of H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein (H/ACA snoRNP) complex, which catalyzes pseudouridylation of rRNA.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60832/entry