ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DLAT

DLAT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q23.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial». Для последовательности P10515 указана длина 647 аминокислотных остатков.

Символ гена
DLAT
Название HGNC
dihydrolipoamide S-acetyltransferase
Цитогенетическая локализация
11q23.1
Белковый продукт
Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
647 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P10515
HGNC
HGNC:2896
Связанные записи заболеваний
OMIM:245348
Определение в оригинале

The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex, catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and thereby links cytoplasmic glycolysis and the mitochondrial tricarboxylic acid (TCA) cycle (Probable).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P10515/entry