Ген человека
Ген DMD
DMD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp21.2-p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dystrophin». Для последовательности P11532 указана длина 3685 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DMD
- Название HGNC
- dystrophin
- Цитогенетическая локализация
- Xp21.2-p21.1
- Белковый продукт
- Dystrophin
- Длина последовательности в UniProt
- 3685 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P11532
- HGNC
- HGNC:2928
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300376; OMIM:302045; OMIM:310200
Определение в оригинале
Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11532/entry