Ген человека
Ген DNAJC12
DNAJC12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «DnaJ homolog subfamily C member 12». Для последовательности Q9UKB3 указана длина 198 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DNAJC12
- Название HGNC
- DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12
- Цитогенетическая локализация
- 10q21.3
- Белковый продукт
- DnaJ homolog subfamily C member 12
- Длина последовательности в UniProt
- 198 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UKB3
- HGNC
- HGNC:28908
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617384
Определение в оригинале
Probable co-chaperone that participates in the proper folding of biopterin-dependent aromatic amino acid hydroxylases, which include phenylalanine-4-hydroxylase (PAH), tyrosine 3-monooxygenase (TH) and peripheral and neuronal tryptophan hydroxylases (TPH1 and TPH2)..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKB3/entry