ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DPM1

DPM1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 1». Для последовательности O60762 указана длина 260 аминокислотных остатков.

Символ гена
DPM1
Название HGNC
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
Цитогенетическая локализация
20q13.13
Белковый продукт
Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 1
Длина последовательности в UniProt
260 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O60762
HGNC
HGNC:3005
Связанные записи заболеваний
OMIM:608799
Определение в оригинале

Transfers mannose from GDP-mannose to dolichol monophosphate to form dolichol phosphate mannose (Dol-P-Man) which is the mannosyl donor in pathways leading to N-glycosylation, glycosyl phosphatidylinositol membrane anchoring, and O-mannosylation of proteins; catalytic subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60762/entry