ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DRC2

DRC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dynein regulatory complex subunit 2». Для последовательности Q8IXS2 указана длина 484 аминокислотных остатков.

Символ гена
DRC2
Название HGNC
dynein regulatory complex subunit 2
Цитогенетическая локализация
12q13.12
Белковый продукт
Dynein regulatory complex subunit 2
Длина последовательности в UniProt
484 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8IXS2
HGNC
HGNC:29937
Связанные записи заболеваний
OMIM:615504
Определение в оригинале

Component of the nexin-dynein regulatory complex (N-DRC), a key regulator of ciliary/flagellar motility which maintains the alignment and integrity of the distal axoneme and regulates microtubule sliding in motile axonemes (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IXS2/entry