Ген человека
Ген DTNBP1
DTNBP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dysbindin». Для последовательности Q96EV8 указана длина 351 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DTNBP1
- Название HGNC
- dystrobrevin binding protein 1
- Цитогенетическая локализация
- 6p22.3
- Белковый продукт
- Dysbindin
- Длина последовательности в UniProt
- 351 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96EV8
- HGNC
- HGNC:17328
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614076
Определение в оригинале
Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96EV8/entry