ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DYNC1H1

DYNC1H1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q32.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1». Для последовательности Q14204 указана длина 4646 аминокислотных остатков.

Символ гена
DYNC1H1
Название HGNC
dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
Цитогенетическая локализация
14q32.31
Белковый продукт
Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1
Длина последовательности в UniProt
4646 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14204
HGNC
HGNC:2961
Связанные записи заболеваний
OMIM:158600; OMIM:614228; OMIM:614563
Определение в оригинале

Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204/entry