ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EARS2

EARS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nondiscriminating glutamyl-tRNA synthetase EARS2, mitochondrial». Для последовательности Q5JPH6 указана длина 523 аминокислотных остатков.

Символ гена
EARS2
Название HGNC
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Цитогенетическая локализация
16p12.2
Белковый продукт
Nondiscriminating glutamyl-tRNA synthetase EARS2, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
523 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5JPH6
HGNC
HGNC:29419
Связанные записи заболеваний
OMIM:614924
Определение в оригинале

Non-discriminating glutamyl-tRNA synthetase that catalyzes aminoacylation of both mitochondrial tRNA(Glu) and tRNA(Gln) and participates in RNA aminoacylation for mitochondrial protein translation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JPH6/entry