Ген человека
Ген EBP
EBP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase». Для последовательности Q15125 указана длина 230 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EBP
- Название HGNC
- EBP cholestenol delta-isomerase
- Цитогенетическая локализация
- Xp11.23
- Белковый продукт
- 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase
- Длина последовательности в UniProt
- 230 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q15125
- HGNC
- HGNC:3133
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300960; OMIM:302960
Определение в оригинале
Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol..; FUNCTION: Component of the microsomal antiestrogen binding site (AEBS), a multiproteic complex at the ER membrane that consists of an association between EBP and 7-dehydrocholesterol reductase/DHCR7.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15125/entry