Ген человека
Ген ECHS1
ECHS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q26.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Enoyl-CoA hydratase, mitochondrial». Для последовательности P30084 указана длина 290 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ECHS1
- Название HGNC
- enoyl-CoA hydratase, short chain 1
- Цитогенетическая локализация
- 10q26.3
- Белковый продукт
- Enoyl-CoA hydratase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 290 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P30084
- HGNC
- HGNC:3151
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616277
Определение в оригинале
Converts unsaturated trans-2-enoyl-CoA species ((2E)-enoyl-CoA) to the corresponding (3S)-3hydroxyacyl-CoA species through addition of a water molecule to the double bond.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30084/entry