Ген человека
Ген EDARADD
EDARADD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.3-q43. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein». Для последовательности Q8WWZ3 указана длина 215 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EDARADD
- Название HGNC
- EDAR associated via death domain
- Цитогенетическая локализация
- 1q42.3-q43
- Белковый продукт
- Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
- Длина последовательности в UniProt
- 215 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8WWZ3
- HGNC
- HGNC:14341
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:129490; OMIM:224900; OMIM:614940; OMIM:614941
Определение в оригинале
Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWZ3/entry