Ген человека
Ген EFEMP2
EFEMP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2». Для последовательности O95967 указана длина 443 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EFEMP2
- Название HGNC
- EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.1
- Белковый продукт
- EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2
- Длина последовательности в UniProt
- 443 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95967
- HGNC
- HGNC:3219
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614437
Определение в оригинале
Plays a crucial role in elastic fiber formation in tissue, and in the formation of ultrastructural connections between elastic laminae and smooth muscle cells in the aorta, therefore participates in terminal differentiation and maturation of smooth muscle cell (SMC) and in the mechanical properties and wall integrity maintenance of the aorta.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95967/entry