ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EFTUD2

EFTUD2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component». Для последовательности Q15029 указана длина 972 аминокислотных остатков.

Символ гена
EFTUD2
Название HGNC
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
Цитогенетическая локализация
17q21.31
Белковый продукт
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
Длина последовательности в UniProt
972 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q15029
HGNC
HGNC:30858
Связанные записи заболеваний
OMIM:610536
Определение в оригинале

Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome, including pre-catalytic, catalytic and post-catalytic spliceosomal complexes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15029/entry