Ген человека
Ген EGLN1
EGLN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Egl nine homolog 1». Для последовательности Q9GZT9 указана длина 426 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EGLN1
- Название HGNC
- egl-9 family hypoxia inducible factor 1
- Цитогенетическая локализация
- 1q42.2
- Белковый продукт
- Egl nine homolog 1
- Длина последовательности в UniProt
- 426 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9GZT9
- HGNC
- HGNC:1232
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:609070; OMIM:609820
Определение в оригинале
Cellular oxygen sensor that catalyzes, under normoxic conditions, the post-translational formation of 4-hydroxyproline in hypoxia-inducible factor (HIF) alpha proteins.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9GZT9/entry