ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EHHADH

EHHADH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q27.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peroxisomal bifunctional enzyme». Для последовательности Q08426 указана длина 723 аминокислотных остатков.

Символ гена
EHHADH
Название HGNC
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
Цитогенетическая локализация
3q27.2
Белковый продукт
Peroxisomal bifunctional enzyme
Длина последовательности в UniProt
723 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q08426
HGNC
HGNC:3247
Связанные записи заболеваний
OMIM:615605
Определение в оригинале

Peroxisomal trifunctional enzyme possessing 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and delta 3, delta 2-enoyl-CoA isomerase activities.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08426/entry