Ген человека
Ген EMG1
EMG1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ribosomal RNA small subunit methyltransferase NEP1». Для последовательности Q92979 указана длина 244 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EMG1
- Название HGNC
- EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
- Цитогенетическая локализация
- 12p13.31
- Белковый продукт
- Ribosomal RNA small subunit methyltransferase NEP1
- Длина последовательности в UniProt
- 244 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q92979
- HGNC
- HGNC:16912
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:211180
Определение в оригинале
S-adenosyl-L-methionine-dependent pseudouridine N(1)-methyltransferase that methylates pseudouridine at position 1248 (Psi1248) in 18S rRNA.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92979/entry