Ген человека
Ген EMILIN1
EMILIN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «EMILIN-1». Для последовательности Q9Y6C2 указана длина 1016 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EMILIN1
- Название HGNC
- elastin microfibril interfacer 1
- Цитогенетическая локализация
- 2p23.3
- Белковый продукт
- EMILIN-1
- Длина последовательности в UniProt
- 1016 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y6C2
- HGNC
- HGNC:19880
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620080; OMIM:620908
Определение в оригинале
Involved in elastic and collagen fibers formation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C2/entry