ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EN1

EN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q14.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Homeobox protein engrailed-1». Для последовательности Q05925 указана длина 392 аминокислотных остатков.

Символ гена
EN1
Название HGNC
engrailed homeobox 1
Цитогенетическая локализация
2q14.2
Белковый продукт
Homeobox protein engrailed-1
Длина последовательности в UniProt
392 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q05925
HGNC
HGNC:3342
Связанные записи заболеваний
OMIM:619218
Определение в оригинале

Required for proper formation of the apical ectodermal ridge and correct dorsal-ventral patterning in the limb..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q05925/entry