Ген человека
Ген ENPP1
ENPP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1». Для последовательности P22413 указана длина 925 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ENPP1
- Название HGNC
- ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
- Цитогенетическая локализация
- 6q23.2
- Белковый продукт
- Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1
- Длина последовательности в UniProt
- 925 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P22413
- HGNC
- HGNC:3356
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:208000; OMIM:613312; OMIM:615522
Определение в оригинале
Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P22413/entry