Ген человека
Ген EPB41L1
EPB41L1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Band 4.1-like protein 1». Для последовательности Q9H4G0 указана длина 881 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EPB41L1
- Название HGNC
- erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
- Цитогенетическая локализация
- 20q11.23
- Белковый продукт
- Band 4.1-like protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 881 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H4G0
- HGNC
- HGNC:3378
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614257
Определение в оригинале
May function to confer stability and plasticity to neuronal membrane via multiple interactions, including the spectrin-actin-based cytoskeleton, integral membrane channels and membrane-associated guanylate kinases.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H4G0/entry