Ген человека
Ген EPRS1
EPRS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q41. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bifunctional glutamate/proline--tRNA ligase». Для последовательности P07814 указана длина 1512 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EPRS1
- Название HGNC
- glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1
- Цитогенетическая локализация
- 1q41
- Белковый продукт
- Bifunctional glutamate/proline--tRNA ligase
- Длина последовательности в UniProt
- 1512 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P07814
- HGNC
- HGNC:3418
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617951
Определение в оригинале
Multifunctional protein which primarily functions within the aminoacyl-tRNA synthetase multienzyme complex, also known as multisynthetase complex.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07814/entry