ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EPS8L2

EPS8L2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.5. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 2». Для последовательности Q9H6S3 указана длина 715 аминокислотных остатков.

Символ гена
EPS8L2
Название HGNC
EPS8 signaling adaptor L2
Цитогенетическая локализация
11p15.5
Белковый продукт
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 2
Длина последовательности в UniProt
715 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H6S3
HGNC
HGNC:21296
Связанные записи заболеваний
OMIM:617637
Определение в оригинале

Stimulates guanine exchange activity of SOS1.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H6S3/entry