ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ERCC4

ERCC4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «DNA repair endonuclease XPF». Для последовательности Q92889 указана длина 916 аминокислотных остатков.

Символ гена
ERCC4
Название HGNC
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
Цитогенетическая локализация
16p13.12
Белковый продукт
DNA repair endonuclease XPF
Длина последовательности в UniProt
916 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q92889
HGNC
HGNC:3436
Связанные записи заболеваний
OMIM:278760; OMIM:610965; OMIM:615272
Определение в оригинале

Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand cross-link (ICL) repair..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92889/entry