Ген человека
Ген ERCC6
ERCC6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Chimeric ERCC6-PGBD3 protein». Для последовательности P0DP91 указана длина 1061 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ERCC6
- Название HGNC
- ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
- Цитогенетическая локализация
- 10q11.23
- Белковый продукт
- Chimeric ERCC6-PGBD3 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 1061 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P0DP91
- HGNC
- HGNC:3438
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:133540; OMIM:214150; OMIM:278800; OMIM:600630; OMIM:616946
Определение в оригинале
Involved in repair of DNA damage following UV irradiation, acting either in the absence of ERCC6 or synergistically with ERCC6.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DP91/entry