Ген человека
Ген ERCC8
ERCC8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q12.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «DNA excision repair protein ERCC-8». Для последовательности Q13216 указана длина 396 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ERCC8
- Название HGNC
- ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
- Цитогенетическая локализация
- 5q12.1
- Белковый продукт
- DNA excision repair protein ERCC-8
- Длина последовательности в UniProt
- 396 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13216
- HGNC
- HGNC:3439
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:216400; OMIM:614621
Определение в оригинале
Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of active genes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13216/entry