ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ERLIN1

ERLIN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Erlin-1». Для последовательности O75477 указана длина 348 аминокислотных остатков.

Символ гена
ERLIN1
Название HGNC
ER lipid raft associated 1
Цитогенетическая локализация
10q24.31
Белковый продукт
Erlin-1
Длина последовательности в UniProt
348 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75477
HGNC
HGNC:16947
Связанные записи заболеваний
OMIM:615681
Определение в оригинале

Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75477/entry