ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EVC2

EVC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Limbin». Для последовательности Q86UK5 указана длина 1308 аминокислотных остатков.

Символ гена
EVC2
Название HGNC
EvC ciliary complex subunit 2
Цитогенетическая локализация
4p16.2
Белковый продукт
Limbin
Длина последовательности в UniProt
1308 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q86UK5
HGNC
HGNC:19747
Связанные записи заболеваний
OMIM:193530; OMIM:225500
Определение в оригинале

Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UK5/entry