Ген человека
Ген EXT1
EXT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q24.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Exostosin-1». Для последовательности Q16394 указана длина 746 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EXT1
- Название HGNC
- exostosin glycosyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 8q24.11
- Белковый продукт
- Exostosin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 746 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q16394
- HGNC
- HGNC:3512
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:133700; OMIM:215300
Определение в оригинале
Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16394/entry