ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EXT2

EXT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Exostosin-2». Для последовательности Q93063 указана длина 718 аминокислотных остатков.

Символ гена
EXT2
Название HGNC
exostosin glycosyltransferase 2
Цитогенетическая локализация
11p11.2
Белковый продукт
Exostosin-2
Длина последовательности в UniProt
718 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q93063
HGNC
HGNC:3513
Связанные записи заболеваний
OMIM:133701; OMIM:616682
Определение в оригинале

Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93063/entry