Ген человека
Ген EXTL3
EXTL3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Exostosin-like 3». Для последовательности O43909 указана длина 919 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EXTL3
- Название HGNC
- exostosin like glycosyltransferase 3
- Цитогенетическая локализация
- 8p21.1
- Белковый продукт
- Exostosin-like 3
- Длина последовательности в UniProt
- 919 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O43909
- HGNC
- HGNC:3518
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617425
Определение в оригинале
Glycosyltransferase which regulates the biosynthesis of heparan sulfate (HS).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43909/entry