Ген человека
Ген EYA1
EYA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein phosphatase EYA1». Для последовательности Q99502 указана длина 592 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EYA1
- Название HGNC
- EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
- Цитогенетическая локализация
- 8q13.3
- Белковый продукт
- Protein phosphatase EYA1
- Длина последовательности в UniProt
- 592 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q99502
- HGNC
- HGNC:3519
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:113650; OMIM:166780; OMIM:602588
Определение в оригинале
Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity).
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99502/entry