Ген человека
Ген FAH
FAH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fumarylacetoacetase». Для последовательности P16930 указана длина 419 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FAH
- Название HGNC
- fumarylacetoacetate hydrolase
- Цитогенетическая локализация
- 15q25.1
- Белковый продукт
- Fumarylacetoacetase
- Длина последовательности в UniProt
- 419 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P16930
- HGNC
- HGNC:3579
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:276700
Определение в оригинале
Catalyzes the final step in the breakdown of the amino acid tyrosine, converting fumarylacetoacetate into fumarate and acetoacetate..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P16930/entry