Ген человека
Ген FANCI
FANCI — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q26.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fanconi anemia group I protein». Для последовательности Q9NVI1 указана длина 1328 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FANCI
- Название HGNC
- FA complementation group I
- Цитогенетическая локализация
- 15q26.1
- Белковый продукт
- Fanconi anemia group I protein
- Длина последовательности в UniProt
- 1328 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NVI1
- HGNC
- HGNC:25568
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:609053
Определение в оригинале
Plays an essential role in the repair of DNA double-strand breaks by homologous recombination and in the repair of interstrand DNA cross-links (ICLs) by promoting FANCD2 monoubiquitination by FANCL and participating in recruitment to DNA repair sites.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NVI1/entry